华大基因检测是孕前做还是怀孕期间做呢？
孕前孕期都要做！
孕前要做华大基因的《安孕可™单基因遗传病携带者筛查》，可帮助育龄夫妇了解自身致病突变携带情况，从而结合遗传咨询和产前检测，有效避免相应遗传病的发生。
主要检测内容有69种常见单基因遗传病，包括：遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖原累积病Ⅱ型、脊髓型肌肉萎缩症、常染色体隐性多囊肾、进行性***肥大型肌营养不良等。
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适用人群为备孕期夫妇。
孕期6-28周内要做《唐氏无创产前筛查™基因检测》，属于筛查手段，准确率还比较高，高达99.5%，如果筛查出来结果高危会再进行羊穿诊断（羊穿是唐筛诊断金标准），毕竟相对比较安全，不会伤及胎儿，羊穿有一定风险。保障了出生缺陷，***如华大基因无创产前筛查查出唐氏是低风险，但是生下来的孩子是唐氏儿，华大基因会给与赔付20万元人民币。如果不做唐氏无创产前筛查，仅凭羊水穿刺筛查，第一会有流产风险，第二还会有感染的风险。
目前我国出生缺陷发生率约为5.6%，与发达国家接近，然而由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例高达90万例。
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所以我们要去衡量到底是做基因检测避免风险还是看运气生孩子，毕竟孩子生下来如果是唐氏儿，小孩和家庭都会无比痛苦，这些也是金钱无法挽回的。
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