地贫怎么诊断？
地中海贫血是属于遗传性疾病，分为阿尔法地中海贫血以及贝塔地中海贫血。要明确是否是地中海贫血，需要做基因诊断的。如果夫妻双方都是同型地中海贫血则有可能生出重度地贫儿的概率是1/4，备孕前就需要夫妻双方全面检查，避免生育重度地贫儿。
如何预防地中海贫血？
地中海贫血跟缺铁性贫血、缺乏叶酸或者维生素B12等营养性原因引起的贫血是不一样的，目前没有有效的根治措施和预防措施。目前能做的是通过婚前检查和产前检查避免重型的地中海贫血的患儿出生。
到底哪些人群特别需要预防地贫患儿的出生呢？下面有三个点一起来看一下。
1.地中海贫血主要是因为遗传吗？
对，它是一种遗传性的疾病。是由于基因层面的缺陷，包括相关基因的缺失和突变。如果家族有地贫患者，那携带这种缺陷基因的概率很高。
不同的基因的缺失和突变，有不同的分型，其严重程度也不一样。因此有地贫家族史的人，也不必过于恐惧，做下相关的基因分析，尽量避免与同型别的人联姻是最好的预防措施。
2、如果夫妻双方有一人或两人携带，孩子会怎么样？
先说最严重的一种情况，夫妻双方都属于轻型地贫患者，并且属于同一种类型的。比如β型极轻型或轻型地贫患者，那么子女将有1/4的机会完全正常，1/2的机会为轻型或者极轻型，1/4的机会为重型地贫。
一、地中海贫血，主要是遗传性溶血性贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血。发病较早，轻者几岁发现并诊断，重者几个月发现并确诊。
就是珠蛋白基因的缺失或突变，正常人遗传来自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，然后合成足够的α珠蛋白链，或者是遗传父母双方各1个β珠蛋白基因，然后合成足够的β珠蛋白链。但是由于父母体内的珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
二、因为这是遗传性疾病，所以预防比较难，一般来说，如果父母都是中海贫血患者，生下重型贫孩子的几率较高。如果是轻度地中海贫血，或是家族中有地中海贫血者，要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，选择好的胚胎基因，才能预防宝宝患有地中海贫血。
因为这种病是属于遗传性，根治办法少，预后效果差。所以，建议有家族史或者患者本人，结婚前进行婚前检查，怀孕后对胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
1.新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查。
2.未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，夫妇双方应同时做地贫筛查。
3.若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性，建议双方应全都进行地贫基因诊断。
4.夫妇为同类型地贫基因携带者，女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断，一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。
地中海贫血是一种遗传疾病，是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾病，无法根治。
当一对备孕的夫妇想要一个健康宝宝，又担心自己的孩子出现健康问题，在做孕前体检时可做下地中海贫血。
1、在族中有地中海贫血、有贫血、有地中海贫血症状的；
2、在广东、广西和海南地区一代的；（地中海高发地区在广东、广西和海南地区一代，如果一个纯种的两广人，地贫的发生率大概是8%或者更高。）
3、夫妻一方有地中海贫血的；
地中海贫血的筛查方式：筛查包括可以做血常规发现小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳发现HbF或者HbA2增高等情况;还有可以做地中海贫血基因检查;
地中海贫血的遗传概率：
2、若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。
3、若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。
